Koppel uit Mortsel zoekt meer aandacht voor Tubereuze Sclerose Complex
MORTSEL – Pepijn, het zoontje van Gert De Schutter en Eva Schoeters, heeft TSC (Tubereuze Sclerose Complex). Dit is een genetische aandoening die in ons land naar schatting bij één op de 8 000 mensen voorkomt. Omdat er zo weinig aandacht aan wordt geschonken, stichtten Gert en Eva uit Mortsel de vzw be-TSC. ALS was ook zo’n onbekende ziekte maar door de Bucket Challenge geraakte het bekend over heel de wereld.
‘Ons zoontje is nu tien jaar. Maar in zijn hoofd leeft hij als een vier- à vijfjarige. Hij is gek op treinen en trams en zoekt graag overal verkeersdrukte op. Toen hij anderhalf jaar was stelde men vast dat hij infantiele spasmen had. Deze onopvallende vorm van epilepsie zorgt er bij hele jonge kinderen voor dat hun hersenactiviteit volledig wordt verstoord. Hoewel de spasmen dus heel ernstig zijn worden ze door veel dokters niet herkend en verward met allemaal onschuldigere dingen, zoals de hik of krampjes. Normaal komt een kinderarts dergelijke aandoening maar één of twee keer tegen tijdens zijn hele carrière.’
Infantiele spasmen zijn maar één mogelijk symptoom van TSC. Het meest kenmerkende zijn de goedaardige tumoren die zich ontwikkelen in verschillende organen waarbij de hersenen, de nieren en de huid het meest worden getroffen. Als de tumoren op de hersenen en de nieren niet tijdig worden behandeld, kunnen ze dodelijk zijn. Dit gaat gepaard met epilepsie, een verstandelijke beperking, autisme of andere neuro-psychiatrische problemen.
De ziekte is vaak niet makkelijk vast te stellen. ‘In de kinderkribbe vertelde men dat Pepijn zich niet goed ontwikkelde. Bij de huisarts kreeg ik te horen dat ik een overbezorgde mama was. Een pediater stuurde ons toch door naar een neuroloog. Daar kwamen we op een wachtlijst te staan van vier maanden. Uiteindelijk konden we sneller terecht in het Sint-Vincentiusziekenhuis. Daar nam men een EEG af en verwees men ons in allerijl naar spoed omdat in de hersenen een bijna constante, zwaar verontrustende epileptische chaos aan de gang was.’ Pepijn gaat nu naar school bij Ritmica in Hove en oogt op eerste zicht als een gewone tiener. Elk jaar moet hij op controle in het UZ Brussel. Dan gaat men na of de tumoren niet zijn gegroeid. ‘Met ons project zijn we naar een congres in Texas geweest. In de USA staat men veel verder met de hulpverlening. We kregen ook steun van de Koning Boudewijnstichting. De ziekte manifesteert zich soms heel onverwacht. Sommigen krijgen pas op hun 50ste de diagnose te horen nadat ze plots ernstige nierproblemen kregen.’
Naar analogie van de ice-bucketchallenge voor ALS, dagen de ijsberen van Deurne iedereen uit om tussen 2 en 24 december in het ijskoude water van de Ecologische vijver in het Boekenbergpark te duiken. Wordt er gesprongen, dan betaalt de uitdager de afgesproken som, durft men het niet, kan men zich vrijkopen voor dat bedrag. De opbrengst gaat naar de vrienden van be-TSC VZW, die op hun beurt, eveneens in het kader van Music for Life, een actie ten voordele van RaDiOrg VZW (Rare Diseases Organisation Belgium) organiseren. Van 5 tot 16 november kan men bij Opnieuw & Co aan de Vredebaan in Mortsel allerlei oude ICT elektronica (gaande van pc’s over smartphones en digitale camera’s tot game consoles) doneren. In ons land lijden naar schatting 500 000 mensen aan een zeldzame ziekte. 75 procent treft kinderen. Hiervan overlijdt 30 procent voor zijn vijfde levensjaar. Vooral een foute diagnose, een gebrek aan informatie, beperkte toegang tot kwalitatieve zorg , stress en financiële zorgen kunnen bijkomende problemen met zich meebrengen. (EM)
*Meer info: www.betsc.be, www.radiorg.be