UZA Edegem en UAntwerpen werken mee aan studie rond groeistoornissen

EDEGEM – De Universiteit Antwerpen en het UZA coördineren een grootschalig  international onderzoek naar een nieuwe therapie voor achondroplasia. 200 kinderen met ernstige groeistoornissen zullen van nabij worden gevolgd tijdens de Dreambird-studie.

Achondroplasia is een erfelijke aandoening waarbij de groei ernstig wordt verstoord. Dat zorgt ervoor dat men klein blijft van gestalte. De romp is normaal van grootte, maar armen en benen zijn kort en gedrongen. Mensen met deze aandoening worden gemiddeld niet groter dan 1m20. Ingrijpende orthopedische ingrepen kunnen de patiënt vijf tot tien centimeter doen groeien, maar die operaties zijn doorgaans erg pijnlijk en slepen lang aan. Professor dr. Geert Mortier, hoofd van het Centrum Medische Genetica Antwerpen (UZA/UAntwerpen): ‘Ongeveer één kind op 20 000 lijdt aan achondroplasia. De oorzaak is een genetische mutatie in het FGFR3-gen, wat de groei van de botten bij kinderen verstoort. Een geneesmiddel of therapie om de groei te verbeteren zijn nog niet beschikbaar, alleen de ingrijpende operaties kunnen enig soelaas bieden.’

Vanwege de slechte botontwikkeling zijn de botten bij achondroplasia verkort, met name in de dij en bovenarmen, een aandoening die bekend staat als rhizomelia. De boven- en de dij-armen worden meer beïnvloed, omdat ze langere botten en grotere groeischijven – dat zijn de gebieden van de botten waar groei optreedt – hebben. De onderbenen en onderarmen worden in mindere mate aangetast omdat hun groeischijven kleiner zijn. De handen en voeten zijn ook kort met ongebruikelijke scheiding tussen de derde en vierde cijfers.

De romp ontwikkelt zich meestal tot de juiste maat, maar het hoofd kan groter zijn dan normaal met een prominent voorhoofd en een vlakke neus. Getroffen kinderen hebben een vertraagde ontwikkeling en het duurt vaak langer om te leren zitten, kruipen en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Ze kunnen ook een gebogen ruggengraat en gebogen benen ontwikkelen. Volwassenen hebben mogelijk last van rug- en been-pijn. Abnormale ontwikkeling van het hoofd kan leiden tot gehoorverlies en infecties. In het ergste geval kan de structuur van de schedel en wervels compressie van het ruggenmerg veroorzaken, wat dan weer kan leiden tot problemen met de ademhaling.

Daar komt op termijn hopelijk verandering in. Het Zwitserse biotechnologische bedrijf Therachon AG, dat zich focust op zeldzame ziektes, heeft met TA-46 een geneesmiddel in de pijplijn zitten dat patiënten met achondroplasie in de toekomst zou kunnen helpen. Het bedrijf lanceert nu de Dreambird-studie, waarbij zowat 200 kinderen met de aandoening in Europa, Canada en de Verenigde Staten van nabij zullen worden gevolgd. De internationale studie wordt gecoördineerd door professor Mortier en zijn team. ‘Dit grootschalig onderzoek moet de basis leggen voor latere studies met TA-46 en zal ons ook toelaten om biomarkers wat betreft de groei van botweefsel te determineren. Op 15 juni werd in Antwerpen het eerste kind met achondroplasia in de studie geïncludeerd. Andere patiënten zullen nu wereldwijd volgen.’

Mortier en zijn ploeg zullen deze kinderen klinisch van dichtbij observeren en meten om nadien te kunnen starten met een fase 2-studie waarin het geneesmiddel zal worden toegediend en het effect op groei en andere complicaties zal worden geëvalueerd. (EM)

%d bloggers liken dit: